Hoje, dia 28 de
fevereiro comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras, e para assinalar esta
efeméride, o médico Luís Brito Avô, internista e coordenador do Núcleo de
Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa da Medicina Interna redigiu um
artigo de opinião onde perspetiva o estado de arte do acompanhamento e
tratamento das doenças raras em Portugal.
Doença rara é
aquela que tem uma incidência de um caso em cada duas mil pessoas. Estão hoje
identificadas cerca de sete mil deste género: cerca de 80% tem carácter
genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa
para cerca de 3.600 casos e terapêutica específica para 10% cento das
entidades.
Estima-se que em
Portugal existam aproximadamente 800 mil pessoas portadoras destas patologias.
Atualmente o
enquadramento desta subpopulação de pacientes em Portugal está protegido por
uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras, em implementação através de uma
abordagem integrada dos Ministérios da Saúde, Segurança Social e Educação, que
pretende responder às necessidades sanitárias, sociais e educativas destes
doentes.
Do ponto de
vista sanitário, a espinha dorsal assistencial assenta no estabelecimento de
uma rede de referenciação eficaz e da consolidação de centros de referência que
prestem cuidados diferenciados, de elevada especialização, com dispensa de
medicamentos órfãos, capacidade formativa específica de profissionais de saúde,
organização de registos e investigação médica, e integração em redes de
conhecimento europeias, como a European Reference Network (ERN).
Todo este
processo está em curso e estão já designados em Portugal, pelo Ministério da
Saúde, centros de referência para oito áreas de Doenças Raras. Ainda um número
restrito de intervenção, mas que abrange já algumas centenas de doenças deste
campo. Os centros de referência são necessariamente unidades hospitalares
centrais da carta hospitalar portuguesa que são constituídos por equipas
multidisciplinares certificadas pelo Ministério da Saúde, e algumas delas já
integradas na ERN.
A estratégia
organizativa de uma rede de referenciação beneficia já de normas de
referenciação estabelecidas pela Direção-Geral da Saúde para vários centros de
referência, as quais se encontram publicadas e em divulgação nos serviços de
saúde, desde os cuidados primários.
Foram
estabelecidos pela Comissão Europeia e pelo IRDIRC (Consórcio Internacional de
Investigação para as Doenças Raras) que até 2020 deve ser estabelecido
diagnóstico para todas as Doenças Raras (atualmente já possível para cerca de
3.600), assim como terapêutica para 200 casos. Já para 2027 espera-se serem
realizados diagnósticos no espaço de um ano para a totalidade das Doenças
Raras, e efetuadas terapêuticas para 2.000 patologias deste género.
Espera-se, entre
nós, que nos próximos anos haja a ampliação progressiva desta estratégia e uma
maior abrangência das doenças, perseguindo aqueles objetivos.
A Medicina
Interna, especialidade eminentemente hospitalar, possuidora de uma visão
holística da pessoa doente, que lida com a multimorbilidade e com a patologia
complexa, multissistémica, está posicionada privilegiadamente para equacionar a
Doença Rara. É, por outro lado, a especialidade da Medicina da idade adulta,
que deve receber o doente pediátrico a quem foi diagnosticada Doença Rara,
devendo assegurar os cuidados durante o resto do seu ciclo de vida. Sendo os
medicamentos órfãos essencialmente de dispensa hospitalar, e sendo o hospital o
habitat natural do internista, espera-se dele a capacidade de orientar o seu
manejo em múltiplas situações. Os serviços de Medicina Interna estão presentes em
toda a carta hospitalar, desde a escala distrital, cobrindo todo o país, e têm
a obrigação de estabelecer a maior rede de comunicação intra-hospitalar e com
os cuidados de saúde primários e a Medicina Geral e Familiar, facilitando a
rede de referenciação para as Doenças Raras, e articulando-se com os centros de
referência. Julga-se indispensável que todas as equipas multidisciplinares
destes centros incluam internistas.
Numa época de
evolução das ciências biomédicas, em que a Medicina de precisão, personalizada,
centrada no doente em todas as suas vertentes biopsicossociais, em que a
relação médico-doente, associada a uma extraordinária evolução tecnológica da
intervenção biomédica, volta a ser pedra angular no sucesso dos cuidados de
saúde, a posição da Medicina Interna, eminentemente clínica, gestora do doente
e da utilização criteriosa dos meios complementares e terapêuticos, detém
enorme responsabilidade na prestação dos cuidados de saúde, incluído na área
das Doenças Raras.
